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Maladie auto-immune rare, la sclérodermie se caractérise principalement par le durcissement de la peau lié à une production excessive de collagène.

Il existe un nombre important de variations dans le degré de sévérité et la vitesse d'évolution de cette maladie.

Faisons le point.

Sclérodermie : généralités

La sclérodermie touche environ 4 personnes sur 10 000 (soit environ 5 000 malades en France) :

  • C'est une maladie auto-immune à prédominance féminine (4 femmes pour 1 homme).
  • Elle débute le plus souvent entre 40 et 50 ans, mais peut se déclencher à tout âge.
  • Elle touche les personnes de façon très inégale mais n'est ni contagieuse ni héréditaire.

La sclérodermie est une maladie auto-immune, c'est-à-dire que le système immunitaire de la personne atteinte s'attaque aux propres cellules de la personne et non pas uniquement aux cellules pathogènes extérieures. Du fait de cette caractéristique particulière, cette maladie appartient à la même famille que le lupus ou la polyarthrite rhumatoïde, et présente donc des caractéristiques communes avec ces maladies : prédominance féminine, certains symptômes.

Différentes formes de sclérodermie

Cette maladie est essentiellement caractérisée par le durcissement de la peau due à une production excessive de collagène, on parle de fibrose.

Le collagène produit en excès s'amasse dans la peau, différents organes et peut également épaissir la paroi de certains vaisseaux sanguins.

Ainsi, il existe plusieurs formes de cette maladie appartenant aux maladies dites « connectivites » ou « collagénoses » :

  • une forme « localisée », qui touche uniquement la peau ;
  • une forme « systémique », qui affecte la peau mais aussi certains organes internes (cœur, poumons, reins, système digestif, etc.).

Sclérodermie localisée

C'est la forme la moins grave de la maladie.

On note presque exclusivement une atteinte de la peau, même si celle-ci peut avoir des conséquences sur les muscles et les os.

Elle se décline en :

  • sclérodermie en plaques ou morphées, caractérisée par l'apparition de plaques rondes ou ovales sur la peau, de taille variable, souvent blanches, qui enraidissent la peau et sont dénuées de poil ou de sueur ;
  • sclérodermie en gouttes, linéaire ou en bandes, souvent associée à la sclérodermie en plaques, qui se caractérise par de petites taches blanc nacré ;
  • sclérodermie en plaques multiples, forme la plus sérieuse, qui se caractérise par des plaques extensives pouvant siéger sur tout le corps, voire être associées à des atteintes viscérales, ce qui la rapproche d'une forme diffuse.

Sclérodermie systémique

On distingue :

  • la forme « limitée » ou CREST, qui regroupe 5 symptômes (syndrome de Raynaud, reflux gastro-œsophagien, sclérose du derme, télangiectasies, calcinoses, parfois fibrose pulmonaire) et peut parfois évoluer et toucher d'autres organes comme les intestins ou les reins ;
  • la forme « diffuse », forme la plus grave de la maladie.

Le phénomène de sclérose débute aux extrémités du corps avant de s'étendre peu à peu, jusqu'à engainer parfois la totalité de celui-ci. Mais surtout, elle atteint également des organes internes : tube digestif, poumons, cœur, reins, etc.

Autres types de sclérodermie

Il existe également d'autres types de sclérodermies, plus rares :

  • sclérodermie de Buschke, qui touche essentiellement le tronc ;
  • sclérodermie de Degos, variante très rare de la sclérodermie localisée ;
  • sclérodermie de type Parry-Romberg, caractérisée par l'atrophie progressive des tissus d'une hémiface ;
  • syndrome de chevauchements associant l'épaississement de la peau à une faiblesse musculaire ;

Enfin, il existe différentes pathologies proches de la sclérodermie.

Sclérodermie : causes et symptômes

La cause de la sclérodermie n'est pas connue mais on pense que différents mécanismes sont impliqués : immunitaires, vasculaires et cellulaires (inflammation, fibrose).

Les symptômes de la sclérodermie sont extrêmement variés. On en a répertorié jusqu'à 69.

  • Le plus souvent, ils débutent par le syndrome de Raynaud (trouble de l'irrigation des doigts se manifestant par un changement de couleur, un froid et des problèmes de cicatrisation). Ce syndrome touche 95 % des personnes atteintes de sclérodermie.
  • On constate un durcissement au niveau de la peau, s'accompagnant d'une rétractation, d'un aspect luisant et d'une hyperpigmentation formant comme un masque.
  • Il existe une atteinte vasculaire qui apparaît sur le thorax, le visage, les lèvres, la langue et les doigts et entraîne des calcifications.

On recense différents symptômes selon la forme de la maladie :

  • au niveau de l'appareil tendineux et musculaire : tendinites et inflammations ;
  • au niveau de l'appareil digestif : dysphagies, inflammations, ulcères, hernie hiatale, voire dégénérescence cancéreuse ;
  • au niveau de l'intestin grêle : malabsorption des nutriments, diverticules, cirrhose biliaire ;
  • au niveau de l'appareil rénal : anomalie de fonction, augmentation de la tension artérielle ;
  • au niveau des appareils respiratoire et cardiaque : essoufflement à l'effort, inflammations, perte d'élasticité des poumons, fibroses, péricardite, insuffisance cardiaque, etc.

Ces différentes lésions sont au minimum incapacitantes et peuvent être fatales.

Diagnostic et traitement de la sclérodermie

Le diagnostic est complexe, d'autant que le premier symptôme est souvent le syndrome de Raynaud, qui précède de plusieurs années les autres symptômes.

Le diagnostic de la sclérodermie repose en partie sur l'examen clinique, la recherche d'auto-anticorps typiques et la capillaroscopie (étude au microscope de la peau entourant les ongles et mettant en évidence des anomalies typiques). Il est également recommandé d'avoir recours à :

  • la thermographie par infrarouge pour évaluer l’activité de la maladie bien qu'une atrophie cutanée puisse donner des résultats faux positifs ;
  • l'échographie en utilisant une évaluation standardisée et un Doppler couleur afin d'évaluer l’activité de la maladie, son étendue et l'efficacité du traitement ;
  • l'IRM lorsque la lésion traverse une articulation et une IRM de la tête et une évaluation orthodontique et maxillofaciale doivent être réalisées pour tous les patients atteints d’une sclérodermie localisée juvénile impliquant le visage et la tête, avec ou sans signes d’une atteinte neurologique ;
  • une évaluation ophtalmologique (pour le diagnostic et le suivi des patients).

L’utilisation de l’indice de sévérité cutanée de la sclérodermie localisée (Localised Scleroderma Skin Severity Index) est nécessaire, indique également le comité international d’experts en rhumatologie pédiatrique auteur de ces recommandations.

Différents examens complémentaires peuvent en outre être utilisés face aux différents symptômes : scanners, radiographies, IRM.

Il n'existe pas de traitement pour soigner la sclérodermie. On dispose en revanche de traitements face aux différents symptômes associés à la maladie. Pour cela, on peut utiliser :

  • de la cortisone ;
  • des traitements immunosuppresseurs :
    • méthotrexate qui, s'il est efficace, doit être maintenu pendant au moins un an avant d’en diminuer progressivement la dose),
    • mycophénolate mofétil en cas d'intolérance au méthotrexate ou de sclérodermie localisée juvénile sévère ;
  • la photothérapie par UVA1 à dose moyenne peut améliorer la souplesse de la peau au niveau des lésions circonscrites ;
  • un traitement local à base d'imiquimod pour diminuer l’épaississement de la peau ;
  • des traitements contre l'hypertension ;
  • des anti-acides ;
  • des inhibiteurs calciques ;
  • de la kinésithérapie, etc.

L'évolution et le pronostic de cette maladie polymorphe varient aussi beaucoup :

  • La sclérodermie localisée peut cesser d'évoluer au bout de quelques années.
  • La sclérodermie diffuse peut durer toute la vie. Dans cette forme, la survie à 10 ans est de 60 %, contre 90 % dans les formes limitées.
  • Malheureusement, la rémission est difficile à obtenir d'autant que d'autres maladies auto-immunes associées peuvent entraîner des complications supplémentaires.

Pour approfondir le sujet :

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