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Lorsque les muscles fondent, tous les gestes du quotidien deviennent compliqués... et certaines fonctions vitales sont même altérées. Découvrons les origines possibles de l'amyotrophie et la façon de la prendre en charge.

Définition de l'amyotrophie

L'amyotrophie correspond à une diminution du volume des muscles striés :

  • squelettiques, c'est-à-dire les muscles permettant la mise en œuvre des mouvements du corps (biceps, quadriceps, etc.) ;
  • mais également du muscle cardiaque (le myocarde).

Ces muscles sont composés d'un ensemble de fibres, longues cellules qui leur confèrent cet aspect strié lorsqu'on les observe au microscope. La réduction de taille caractéristique de l'amyotrophie est liée à une réduction de leur nombre.

Causes

La diminution de la taille des muscles peut être la conséquence :

  • de l'immobilisation d'un membre, lors d'un port de plâtre par exemple, ou d'une diminution drastique de l'activité physique ;
  • d'une pathologie musculaire ou neuro-musculaire ;
  • d'un traumatisme ou de la présence d'une tumeur...

Symptômes

L'atrophie des muscles peut se traduire par différents troubles, affectant l'ensemble de l'organisme :

  • des difficultés à se déplacer (marcher, courir, monter des escaliers...), à lever les bras, à saisir des objets ;
  • un visage figé, des paupières tombantes (ptôse) ;
  • des troubles de la déglutition, respiratoires ou intestinaux, lorsque les muscles qui commandent ces fonctions sont atteints ;
  • une insuffisance cardiaque...

Examens

Différents types d'examens sont pratiqués pour mettre en évidence l'amyotrophie :

  • l'électromyographie, qui consiste à enregistrer l'activité électrique des nerfs et des muscles, au moyen d'électrodes placées sur la peau ;
  • la biopsie musculaire, qui consiste à prélever un fragment de muscle pour observer sa structure.

Prise en charge des patients

La prise en charge des personnes souffrant d'amyotrophie comporte différents volets :

  • des séances de kinésithérapie, pour mobiliser les muscles (y compris respiratoires) et les articulations ; certaines sont réalisées dans l'eau (balnéothérapie) ;
  • l'utilisation d'appareillages pour faciliter la mobilité et corriger les déformations, au niveau de la colonne vertébrale, des membres inférieurs ou supérieurs ;
  • une ventilation pour assister la fonction respiratoire, le plus souvent à l'aide d'un masque, utilisé le jour et/ou la nuit ;
  • nutritionnel : les difficultés de déglutition peuvent entraîner un état de dénutrition ; au contraire, chez certains patients, l'atrophie musculaire limite l'activité physique, ce qui entraîne un surpoids ;
  • psychologique, pour soutenir les patients dans leurs difficultés.

Quelques pathologies associées à l'amyotrophie

Amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire dégénérative grave. Elle regroupe un ensemble de maladies héréditaires qui affectent les neurones moteurs, c'est-à-dire les cellules du système nerveux présentes dans la moelle épinière qui régissent le fonctionnement des muscles. Il en existe 4 types, qui se différencient notamment par l'âge d'apparition des symptômes

Elles ont ces caractéristiques :

  • Ces maladies entrainent une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles.
  • Elles touchent principalement les muscles « proximaux » : la hanche, les épaules et le tronc.
  • Elles atteignent également parfois les muscles du visage et ceux permettant la déglutition.
  • Dans les formes les plus sévères, le fonctionnement des muscles respiratoires est altéré, mettant en jeu le pronostic vital des personnes qui en souffrent.

Il n'existe qu'un seul traitement de thérapie génique, le Zolgensma®, pour lequel la Commission européenne a accordé une autorisation conditionnelle. L’autorisation concerne les nourrissons et les enfants jusqu’à 21 kg, pour 2 formes de la maladie, liées à un déficit en gène SMN1, qui entraine une perte rapide et définitive des motoneurones (environ 600 enfants sont concernés chaque année dans le monde).

Aucun autre traitement curatif n'est aujourd'hui disponible. La prise en charge des personnes, et notamment l'assistance respiratoire, permet de prolonger l'espérance de vie des malades.

Sclérose latérale amyotrophique

Également appelée « maladie de Charcot », cette affection détruit également les neurones moteurs ; elle survient à l'âge adulte, le plus souvent entre 50 et 70 ans. Elle entraine des difficultés de mouvements, des troubles de la déglutition et conduit généralement à une insuffisance respiratoire qui cause le décès.

Myopathies

Les myopathies sont des maladies affectant les muscles. Certaines, comme la myopathie de Duchenne, ont une origine génétique et sont liées à un défaut de production d'une protéine indispensable au fonctionnement du muscle. Elle touche l'ensemble des muscles du corps, y compris le cœur et les muscles associés au système digestif et respiratoire, et conduit progressivement à la paralysie.

Il existe également des myopathies inflammatoires : polymyosite, dermatomyosite, myosite... Il s'agit de maladies auto-immunes rares qui concernent entre 3 000 et 5 000 personnes en France. Dans ces pathologies, l'amyotrophie est accompagnée de manifestations douloureuses au niveau des muscles, que ce soit au repos ou lors de leur sollicitation.

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