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Qu'est-ce que la maladie de Steiner ? Qu'est-ce qu'une dystrophie ? Qu'est-ce qu'une myotonie ? Quels sont les traitements ?

Qu’est-ce que la maladie de Steinert ?

La maladie de Steinert, du nom du médecin qui l'a décrite, est aussi appelée dystrophie myotonique de type 1 ou myopathie de Steinert.

C'est une maladie héréditaire qui provoque un affaiblissement progressif des muscles ainsi que des difficultés à les relâcher une fois contractés. Même si c’est une maladie rare, la maladie de Steinert est la plus fréquente des maladies musculaires de l’adulte.

Maladie de Steinert : comment se développe-t-elle ?

La maladie de Steinert est à transmission autosomique dominante, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie n’est pas un chromosome sexuel et qu’il suffit qu’un des deux parents l’ait transmis pour que la maladie se déclare.

La mutation en cause dans la maladie de Steinert est une répétition plus ou moins importante d’une partie de l’ADN du chromosome 19, dans le gène DMPK (en anglais Dystrophy Myotonic Protein Kinase). Selon le nombre de répétitions, on distingue plusieurs formes de la maladie de Steinert.

Forme asymptomatique de la maladie de Steinert

Entre 35 et 50 répétitions, on parle de prémutation et aucun signe grave de la maladie de Steinert n’est visible. C’est une forme asymptomatique de la maladie de Steinert.

Forme adulte classique de la maladie de Steinert

Au-delà de 50 répétitions, la forme adulte classique de la maladie de Steinert se développe et apparaissent :

  • une faiblesse musculaire due à la dégénérescence des muscles (dystrophie) ;
  • une difficulté à relâcher les muscles (myotonie) ;
  • une cataracte (le cristallin de l’œil devient opaque) ;
  • une perte de cheveux (calvitie).

Forme congénitale de la maladie de Steinert

La forme la plus grave de la maladie de Steinert est la forme congénitale (ou néonatale) qui présente plus de 2 000 répétitions. Dans ce cas, s’ajoutent une détresse respiratoire et un retard mental, l’espérance de vie peut être réduite à 45 ans sans suivi médical adapté.

Quels sont les traitements de la maladie de Steinert ?

Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Steinert :

  • Les personnes atteintes de la maladie de Steinert sont suivies pour surveiller l’évolution de la maladie.
  • Une prise en charge orthopédique, respiratoire et cardiaque peut être mise en place.
  • Le ministère de la Santé délivre une carte de soins et d’urgence pour la maladie de Steinert. Ce document reprend les spécificités de cette maladie rare afin de recevoir rapidement des soins adaptés en cas d'hospitalisation.

Maladie de Steinert : différence entre myopathie et dystrophie musculaire

Une myopathie est une maladie qui touche les muscles. Une dystrophie musculaire est une myopathie qui a la particularité de montrer des cellules musculaires en dégénérescence mais aussi des cellules de régénération.

Dans le cas d'une dystrophie myotonique, s'ajoute le fait que le relâchement des muscles ne se déroule pas normalement.

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