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La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie à prions ou encéphalopathie subaigüe spongiforme transmissible (ESST), qui se présente sous plusieurs formes. Cette maladie est rare (100 à 150 nouveaux cas diagnostiqués par an en France). Son évolution est souvent rapide et conduit irrémédiablement au décès du patient, car il n’existe à ce jour aucun traitement. L’une des formes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est associée à l’encéphalopathie spongiforme bovine, plus communément appelée la maladie de la vache folle.

Le point dans notre article.

Creutzfeld-Jakob : maladie à prions

Les maladies de Creutzfeldt-Jakob sont des maladies à prions, scientifiquement appelées des encéphalopathies subaigües spongiformes transmissibles (ESST).

Les prions sont des protéines produites par l'organisme dans les conditions normales chez de nombreuses espèces animales. Leur rôle physiologique reste mal connu. Au niveau du cerveau, elles peuvent dans certaines conditions changer de forme tridimensionnelle. Elles s’accumulent alors dans le cerveau sous forme d’agrégats et de dépôts dans et hors des cellules nerveuses. Ces agrégats entraînent une dégénérescence du système nerveux central, responsable des symptômes observés.

Les prions sont les seuls agents infectieux connus qui ne possèdent pas de matériel génétique comme les virus, les bactéries ou les parasites. Les prions sont ainsi appelés des agents de transmission non conventionnels de maladies (ATNC) et résistent à de nombreuses techniques classiques de stérilisation.

La maladie présente une période d’incubation longue (des années voire des dizaines d’années) sans aucun symptôme, mais une fois la maladie déclarée, son évolution est rapide et fatale pour le patient.

Ces maladies peuvent se transmettre par le contact ou la consommation de tissus contaminés par les prions (tissus cérébraux et oculaires, liquide céphalo-rachidien, sang, certains organes comme les reins ou les poumons) : de l’animal à l’homme ou d’homme à homme. 

Symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob touche les adultes et entraîne une dégénérescence du système nerveux central, à l’origine de différents symptômes :

  • des troubles mineurs au début de la maladie : insomnie, anxiété ;
  • des troubles de la mémoire, de l’orientation et du langage ;
  • des myoclonies (mouvements anormaux liés à des spasmes musculaires), des tremblements, des crises d’épilepsie (convulsions) ;
  • des troubles de l’équilibre ;
  • des troubles moteurs : mauvaise coordination des mouvements, raideur des membres ;
  • des troubles visuels : vision floue, hallucinations, cécité ;
  • des troubles de la déglutition ;
  • un mutisme akinétique vers la fin de la maladie : patient inerte, sans parole ni mouvement. 

La maladie évolue généralement très rapidement, sans rémission jusqu’au décès du patient.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob : différentes formes

La maladie de Creutzfeldt-Jakob se présente sous plusieurs formes, réparties en trois catégories :

  • la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique ;
  • les maladies de Creutzfeldt-Jakob héréditaires ;
  • les maladies de Creutzfeldt-Jakob acquises. 
Les différentes formes de maladie de Creutzfeldt-Jakob
Formes de la maladie Sporadiques Héréditaires Kuru Iatrogènes Variante
Fréquence 85 % 10 % 0 % 5 % < 1 %
Transmission Aléatoire Génétique Cannibalisme Traitement Alimentation
Début de la maladie 65 ans 50 ans Variable 30 ans 30 ans
Évolution de la maladie 6 mois Jusqu'à 10 ans 14 mois 16 mois 15 mois

Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique

La maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique, la plus fréquente avec 85 % des cas, débute le plus souvent après l’âge de 60 ans, sans facteur de risque identifié en dehors d’une prédisposition génétique. Elle évolue très rapidement sur une période de 6 mois (certains patients parviennent à survivre exceptionnellement quelques années).

Maladies de Creutzfeldt-Jakob héréditaires

Les maladies de Creutzfeldt-Jakob héréditaires (10 % des cas) sont dues à des mutations génétiques au niveau des gènes codant pour les prions. Ces maladies se transmettent de manière héréditaire selon un mode autosomique dominant, c’est-à-dire qu’un enfant a 50 % de risques de porter la mutation.

Selon la mutation, trois formes de maladie sont définies :

  • La maladie de Creutzfeldt-Jakob génétique ressemble à la forme sporadique (symptômes, évolution), mais elle débute à un âge plus précoce.
  • Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (SGSS) se différencie par une ataxie cérébelleuse (atteinte du cervelet entraînant une instabilité de la personne lorsqu'elle est immobile en position debout ou lorsqu'elle marche, une titubation proche de celle de l’ivresse) et des troubles moteurs. La durée de la survie est longue, parfois supérieure à 10 ans.
  • L’insomnie fatale familiale (IFF) est comme son nom l'indique dominée par l’insomnie associée à des rêves et des hallucinations.

Maladies de Creutzfeldt-Jakob acquises

Les maladies de Creutzfeldt-Jakob acquises sont divisées en trois catégories :

  • Le kuru est une maladie spécifique d’une tribu de Papouasie-Nouvelle Guinée (la tribu Fore), qui pratiquait des rites funéraires cannibales. Les femmes et les enfants étaient particulièrement touchés, car ils consommaient le cerveau des défunts. Le kuru pouvait toucher jusqu’à 10 % de la population chaque année. Après une phase d’incubation de plusieurs années (jusqu’à 40 ans), la maladie évoluait sur plusieurs mois. La disparition des rites cannibales a permis la disparition des cas de kuru. Cette maladie a été utilisée comme modèle d'étude pour la découverte des maladies à prions et de leur transmission.
  • Les maladies de Creutzfeldt-Jakob iatrogènes (liées à un traitement médical) (5 % des cas) pouvaient survenir notamment lors des greffes de cornée, des greffes de dure-mère ou lors des injections d’hormone de croissance humaine, avant la découverte du mode de transmission des maladies à prions. La durée d’incubation de la maladie était de 10 à 15 ans, les symptômes et l’évolution variaient selon l’origine de la contamination. Ces maladies ont aujourd’hui disparu grâce à l’amélioration des techniques : sélection des donneurs de cornée, amélioration des techniques de stérilisation, arrêt des greffes de dure-mère, utilisation d’hormone de croissance recombinante.
  • La variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob liée à l’encéphalopathie spongiforme bovine (plus connue sous le nom de maladie de la vache folle).

Variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

La variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est la forme la plus connue du grand public, en raison de son lien avec la maladie de la vache folle (encéphalopathie spongiforme bovine, ESB). Les cas de variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ont été contemporains de l’épidémie de vache folle touchant l’Europe en 1996. Les chercheurs ont rapidement supposé que la transmission de cette maladie était basée sur la consommation de produits bovins à risque (cervelle, moelle épinière) tels quels ou présents dans certaines préparations alimentaires (steaks hachés). Ils ont ensuite démontré la transmission du prion du bovin touché par l’ESB vers l’homme.

La variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob touche les adultes jeunes (vers 30 ans) et évolue sur plusieurs mois. Les symptômes de la maladie sont d’abord psychiatriques, les troubles neurologiques ne survenant que dans une seconde phase de la maladie. L’évolution suit celle de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique.

Au cours de l’épidémie de vache folle, 230 personnes ont développé la maladie de Creutzfeldt-Jakob, dont 27 en France. La Grande-Bretagne a été le pays le plus touché. Cette épidémie a entraîné des mesures de prévention en Europe et dans le monde pour limiter les risques de transmission des prions des animaux vers l’Homme :

  • l'interdiction des farines animales pour l'élevage ; 
  • la surveillance des élevages notamment bovins ;
  • des précautions particulières lors de l’abattage des bovins et de la préparation des viandes.

Diagnostic et traitement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Les symptômes présentés par le patient sont souvent évocateurs d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob. Des examens complémentaires permettent d’avancer le diagnostic :

  • Un électroencéphalogramme (enregistrement de l’activité électrique au niveau du cerveau) montre des anomalies caractéristiques.
  • Une IRM (imagerie par résonance magnétique) cérébrale met en évidence des anomalies dans des zones spécifiques du cerveau. 
  • Une ponction lombaire permet de détecter la présence dans le liquide céphalo-rachidien d’une protéine particulière (la protéine 14-3-3) libérée juste avant la mort des neurones.

Ces examens ne permettent cependant pas de confirmer de manière absolue le diagnostic, car seul un examen des tissus cérébraux (en post-mortem) permet d’assurer avec certitude le diagnostic.

Traitement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

À ce jour, aucun traitement n’existe pour soigner les maladies à prions, quelle que soit leur forme. Quelques médicaments peuvent être prescrits pour soulager ou limiter certains symptômes, mais ne stoppent pas l’évolution irréversible de la maladie.

Une cellule nationale d’aide à la prise en charge des maladies de Creutzfeldt-Jakob permet une prise en charge médico-sociale des patients et de leurs familles.

Par ailleurs, de nombreuses recherches sont actuellement menées pour tenter de trouver des traitements.

Ces pros peuvent vous aider