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La maladie de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X. C'est une maladie génétique rare touchant presque exclusivement les hommes.

Cette affection neuromusculaire entraîne une faiblesse musculaire et une action moindre des hormones masculines à l’origine d’une diminution de la fertilité.

Cette pathologie ne dispose à ce jour d’aucun traitement définitif et la prise en charge vise à soulager les principaux symptômes des patients. Petit tour d'horizon.

Causes de la maladie de Kennedy

La maladie de Kennedy, encore appelée amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X, est une maladie génétique rare, liée à une mutation génétique sur un gène situé sur le chromosome X.

Le mode de transmission de cette maladie est récessif et lié à l’X, c’est-à-dire que seuls les hommes peuvent être touchés. Les cas féminins de la maladie restent exceptionnels, mais les femmes peuvent être porteuses de l’anomalie génétique et la transmettre à leurs enfants.

Dans une famille, la transmission de la maladie dépend du parent porteur de la mutation génétique :

  • Si le père est atteint de la maladie, aucun de ses fils ne sera malade ni porteur de la maladie. Aucune de ses filles ne sera malade mais elles seront toutes porteuses de l’anomalie génétique.
  • Si la mère est porteuse de l’anomalie génétique, il y a 50 % de risques pour ses fils d’avoir la maladie et 50 % de risques pour ses filles d’être porteuses de la maladie.

La mutation génétique responsable de la maladie de Kennedy entraîne deux principaux phénomènes à l’origine des symptômes de la maladie :

  • une atteinte des nerfs moteurs (les motoneurones) entraînant une perte musculaire dans les membres, le visage et le cou ;
  • une insensibilité aux hormones masculines (les androgènes).

La maladie de Kennedy est une maladie très rare, avec 5 à 8 nouveaux cas par an en France. Elle touche toutes les populations, mais plus fréquemment les Japonais et les Scandinaves.

Symptômes de la maladie de Kennedy

La maladie de Kennedy ne se manifeste qu’à l’âge adulte, entre 20 et 60 ans selon les cas, avec l’apparition de différents symptômes :

  • un tremblement des mains, des contractions musculaires involontaires ;
  • des crampes musculaires parfois douloureuses ;
  • une fatigue musculaire ;
  • une faiblesse musculaire accompagnée d’une fonte musculaire au niveau des jambes et des bras ;
  • une dysarthrie (trouble de l’articulation de la parole) ;
  • des difficultés à marcher ;
  • une gynécomastie (augmentation du volume des seins) ;
  • un hypogonadisme (développement insuffisant des testicules) avec impuissance et infertilité ;
  • des troubles métaboliques plus rares (hyperglycémie, hypercholestérolémie) ;
  • des extrémités des mains et des pieds froides ;
  • plus rarement, une maladie de Dupuytren (maladie de la main) ou une hernie inguinale (grosseur sous la peau de l'aine associée à un mauvais emplacement de l'intestin). 

La maladie progresse généralement lentement sur plusieurs dizaines d’années, même si l’évolution est très variable d’un patient à l’autre. Avec l’évolution de la maladie, d’autres symptômes apparaissent :

  • des troubles de la déglutition ;
  • une modification de la voix, des difficultés à parler ;
  • des troubles respiratoires lorsque les muscles respiratoires sont atteints ;
  • une incapacité totale de marcher. 

Maladie de Kennedy : quel diagnostic ?

Le diagnostic de la maladie de Kennedy repose sur différents examens prescrits lors de la survenue des premiers symptômes de la maladie :

  • des analyses sanguines (dosage des enzymes musculaires) ;
  • des analyses hormonales (dosage des hormones masculines) ;
  • un électromyogramme (EMG) qui mesure l’activité électrique liée au fonctionnement des muscles ;
  • une analyse génétique pour mettre en évidence l’anomalie génétique. 

Le médecin s’attachera également à écarter les maladies proches de la maladie de Kennedy :

  • la sclérose latérale amyotrophique (SLA) beaucoup plus fréquente et d’évolution plus rapide ;
  • des myopathies (pathologies musculaires) ;
  • des maladies neurologiques ;
  • une intoxication à certains métaux (aluminium, plomb). 

Le diagnostic prénatal de la maladie de Kennedy est possible mais uniquement pour les femmes porteuses de l’anomalie génétique responsable de la maladie. En effet, le diagnostic prénatal entraîne des risques de fausse-couche.

Le diagnostic prénatal peut être réalisé de deux manières :

  • par une choriocentèse (biopsie du trophoblaste) entre 10 et 12 semaines d’aménorrhée ;
  • par une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) entre 14 et 16 semaines d’aménorrhée. 

Il est également possible de dépister la maladie avant l’apparition des symptômes dans les familles ayant déjà eu des cas de maladies de Kennedy. Le dépistage s’effectue grâce à un électromyogramme qui met en évidence le mauvais fonctionnement des muscles.

Quel traitement pour lutter contre la maladie de Kennedy ?

Actuellement, aucun traitement ne permet de guérir la maladie de Kennedy. La prise en charge vise à soulager les symptômes des patients et à prévenir les complications.

Elle comprend plusieurs aspects :

  • des séances de kinésithérapie et de rééducation ;
  • un  traitement médicamenteux pour soulager les tremblements et les crampes musculaires ;
  • un traitement hormonal ou chirurgical pour réduire la gynécomastie ;
  • un suivi diététique régulier et adapté. 

Le traitement de chaque patient est personnalisé en fonction de la nature et de la gravité de ses symptômes. Dans les formes évoluées de la maladie, une alimentation par sonde gastrique et une assistance respiratoire peuvent devenir nécessaires.

Le patient atteint de la maladie de Kennedy bénéficie d’une prise en charge pluridisciplinaire par une équipe composée d'un médecin, d'un kinésithérapeute, d'un orthophoniste et d'un nutritionniste. 

 

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