Sommaire

Maladie rare affectant les reins, transmise de manière héréditaire, le syndrome de Bartter est une affection rare. Découvrons tout de suite sous quelles formes elle se décline et quelles sont ses particularités.

Qu'est-ce que le syndrome de Bartter ?

Le syndrome de Bartter est une affection génétique qui contrarie le fonctionnement des tubules qui composent le rein.

Il se traduit notamment par des niveaux de potassium, de chlore et de sodium trop bas dans le sang et une augmentation de son pH.

On distingue deux formes principales :

  • Le syndrome de Barrter anténatal : le plus sévère, qui se manifeste dès les premiers jours de vie et même avant la naissance.
  • Le syndrome de Barrter classique : dont les symptômes surviennent généralement à partir de la deuxième année de vie de l'enfant, mais qui est souvent découvert plus tardivement, souvent au moment de l'entrée à l'école, voire à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Syndrome de Bartter : causes et symptômes

La maladie est provoquée par une mutation au niveau d'un gène. Cinq gènes différents peuvent être touchés, ce qui permet de distinguer des types particuliers de la maladie :

  • le syndrome de Barrter de type 1 implique le gène SLC12A1 ;
  • le type 2 implique le gène KCNJ1 ;
  • le type 3 implique le gène CLCNKB ;
  • le type 4 implique deux gènes : CLCNKA et CLCNKB ;
  • le type 5, concerne le gène CaSR.

La forme classique de la maladie concerne le type 3, les autres correspondent aux formes anténatales. Le type 5 est caractérisé par une diminution du taux de calcium dans le sang.

Dans le cas du syndrome de Barrter classique, les principales manifestations de la maladie sont :

  • un retard de croissance ;
  • de la fatigue ;
  • une constipation ;
  • un besoin fréquent d'uriner ;
  • des crampes ou douleurs musculaires.

 

 

Le syndrome de Barrter anténatal est plus grave. L'un des premiers signes est visible au cours de la grossesse : le liquide amniotique, dans lequel baigne le fœtus, s'accumule de manière trop importante, car le volume d'urine émise par le fœtus porteur de la maladie est très important.

Ceci conduit à un hydramnios, qui survient entre 24ème et la 30ème semaine d'aménorrhée :

  • Cette situation conduit à un accouchement prématuré.
  • À sa naissance, le bébé souffre de déshydratation sévère et peine à prendre du poids.
  • S'il est concerné par le type 4 de la maladie, une surdité vient s'ajouter à ses symptômes. De plus, des cristaux de calcium peuvent s'accumuler au niveau de ses reins : il s'agit d'une néphrocalcinose qui peut aboutir, à terme, à une insuffisance rénale.

Prise en charge des patients atteints du syndrome de Bartter

Mise en évidence du syndrome de Bartter

Pour diagnostiquer le syndrome de Barrter, différents examens sont menés :

  • Un bilan sanguin, qui met notamment en évidence la baisse des taux de potassium, de chlore et de sodium ainsi qu'une augmentation de la concentration en aldostérone notamment. Cette hormone est produite en excès à cause des pertes de sodium dans les urines provoquées par la maladie. Mais elle entraîne à son tour une perte de potassium dans l'organisme.
  • Une analyse des urines.
  • Un bilan génétique, qui met en lumière l'existence d'un gène muté.

Syndrome de Bartter : traitement

Différentes stratégies vont permettre d'atténuer les symptômes de la maladie :

  • La prise de suppléments alimentaires de sodium et potassium et/ou et une alimentation riche en ces minéraux pour compenser les déficits. Des compléments de magnésium et de calcium pourront aussi être indiqués, en particulier en cas de douleurs musculaires.
  • Un traitement à base d'un diurétique qui évite les pertes en potassium (spironolactone) ou d'inhibiteurs de l'enzyme de conversion.

En cas d'hydramnios au cours de la grossesse, l'excès de liquide amniotique peut être éliminé par ponction. Cependant, il se ré-accumule ensuite progressivement. Un traitement médicamenteux à base d'indométacine (un anti-inflammatoire non stéroïdien), peut permettre de lutter contre cette situation mais comporte des risques pour le fœtus.

Ces pros peuvent vous aider